巨人症与肢端肥大症诊疗指南

巨人症和肢端肥大症是由于生长激素（GH）分泌过多引起的罕见内分泌疾病，通常由垂体腺瘤引起。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断标准

• 临床表现：巨人症（儿童期发病）表现为异常身高增长；肢端肥大症（成人期发病）表现为手足增大、面部特征粗犷等。

• 生化检查：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后GH水平不被抑制（>1 μg/L）。

• 影像学检查：MRI显示垂体腺瘤。

2. 治疗目标

• 控制GH和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平至正常范围。

• 缩小或稳定肿瘤体积。

• 缓解临床症状和并发症。

3. 治疗方法

• 手术治疗：经鼻蝶窦垂体腺瘤切除术是首选治疗方法，尤其对于微腺瘤和局限性大腺瘤。

• 药物治疗：

  • 生长抑素类似物（如奥曲肽、兰瑞肽）：一线药物，可抑制GH分泌。

  • GH受体拮抗剂（如培维索孟）：适用于手术和药物治疗无效的患者。

  • 多巴胺激动剂（如卡麦角林）：适用于部分患者。

• 放射治疗：适用于手术和药物治疗无效或不能耐受的患者。

4. 随访与监测

• 定期监测GH和IGF-1水平。

• 定期影像学检查评估肿瘤状态。

• 监测和治疗并发症（如心血管疾病、糖尿病、骨关节病等）。

早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。建议患者在内分泌专科医生的指导下进行个体化治疗。