巨大血小板病的特点

巨大血小板病（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要特点包括：

• 血小板数量减少：患者通常有轻至中度的血小板减少。
• 血小板体积增大：血小板体积显著大于正常，这是该病的标志性特征。
• 出血倾向：患者容易出现皮肤黏膜出血、鼻衄、牙龈出血等症状，严重时可能发生内脏出血。
• 血小板功能异常：由于血小板膜糖蛋白Ib-IX-V复合物的缺陷，导致血小板无法正常粘附于受损血管壁，影响止血过程。
• 遗传方式：通常为常染色体隐性遗传，但也有少数为常染色体显性遗传的病例报告。

诊断巨大血小板病通常需要通过血小板功能测试、流式细胞术检测血小板膜糖蛋白的表达以及基因检测来确认。