巨幼细胞性贫血诊疗指南

1. 定义

巨幼细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，引起骨髓造血细胞巨幼变的一类贫血。

2. 病因

• 维生素B12缺乏：常见于吸收障碍（如恶性贫血、胃切除术后）、饮食不足（素食者）、肠道疾病等。

• 叶酸缺乏：常见于摄入不足（营养不良、酗酒）、需要量增加（妊娠、溶血性贫血）、吸收障碍（肠道疾病）等。

3. 临床表现

• 贫血症状：乏力、头晕、心悸、苍白等。

• 消化系统症状：舌炎、食欲减退、腹泻等。

• 神经系统症状（维生素B12缺乏特有）：手足麻木、感觉异常、步态不稳等。

4. 实验室检查

• 血常规：大细胞性贫血（MCV>100fL），可伴白细胞和血小板减少。

• 骨髓象：红系巨幼变，粒系和巨核系也可受累。

• 血清维生素B12和叶酸水平：降低。

• 其他：如血清甲基丙二酸（维生素B12缺乏时升高）、同型半胱氨酸（维生素B12或叶酸缺乏时升高）等。

5. 诊断

根据临床表现、实验室检查（特别是血常规和骨髓象）及维生素B12或叶酸水平测定可确诊。

6. 治疗

• 维生素B12缺乏：肌注维生素B12，初始剂量为1000μg/d，连续1-2周，后改为每周1次，持续1-2个月，再改为每月1次维持治疗。

• 叶酸缺乏：口服叶酸5-10mg/d，直至贫血纠正。若病因不能去除，需长期维持治疗。

• 注意事项：维生素B12缺乏时单独补充叶酸可能加重神经系统症状，故需同时补充维生素B12。

7. 预后

早期诊断和治疗预后良好，贫血和神经系统症状可完全恢复。若延误治疗，神经系统损害可能不可逆。