己糖激酶缺乏症诊疗指南

己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响红细胞能量代谢，导致溶血性贫血。以下是诊疗指南的关键内容：

1. 诊断标准

• 临床表现：慢性溶血性贫血、黄疸、脾肿大。

• 实验室检查：

  • 红细胞己糖激酶活性测定（确诊依据）。

  • 外周血涂片：可见球形红细胞。

  • 网织红细胞计数增高。

• 基因检测：确认HK1基因突变。

2. 治疗原则

• 对症治疗：

  • 贫血严重时输注红细胞。

  • 补充叶酸（5mg/日）预防巨幼细胞贫血。

• 避免诱因：如氧化应激药物（磺胺类、萘等）。

• 脾切除术：仅适用于严重溶血且生活质量受影响者（术后感染风险需评估）。

3. 随访监测

• 定期血常规、网织红细胞计数、胆红素检测。

• 监测铁过载（长期输血者）。

注：本病目前无特效疗法，个体化管理和遗传咨询至关重要。