乳房神经纤维瘤的定义与发生机制

乳房神经纤维瘤（Breast Neurofibroma） 是一种起源于乳房神经组织的良性肿瘤，属于神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的一种表现。它主要由神经鞘细胞（Schwann cells）和成纤维细胞（fibroblasts）组成，通常生长缓慢，恶变率极低。

乳房神经纤维瘤是如何发生的？

乳房神经纤维瘤的发生与神经纤维瘤病1型（NF1）基因突变密切相关，具体机制如下：

1. 遗传因素

• NF1基因突变：约50%病例为家族遗传，NF1基因位于17号染色体，编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白负调控Ras信号通路。突变导致细胞增殖失控。

• 常染色体显性遗传：父母一方患病，子女有50%概率遗传。

2. 散发性病例

• 无家族史者可能因体细胞突变导致，与环境因素（如辐射）关系尚不明确。

3. 激素影响

• 部分病例在孕期或青春期增大，提示雌激素可能促进肿瘤生长。

乳房神经纤维瘤的典型症状

• 无痛性肿块：多为单发、质地柔软、边界清晰，可推动。

• 皮肤改变：若表浅，可能见皮肤色素沉着（咖啡牛奶斑）。

• 伴随症状：

  • 全身多发性神经纤维瘤（皮肤、皮下）。

  • 腋窝或锁骨上区神经纤维瘤。

诊断方法

1. 乳腺超声：首选检查，表现为低回声结节，血流信号少。

2. 乳腺钼靶（X线）：边界清晰的圆形或卵圆形肿块，无钙化。

3. MRI：T2加权像高信号，增强扫描轻度强化。

4. 病理活检：确诊依据，显示梭形细胞交织排列，S-100蛋白阳性。

治疗原则

预后与注意事项

• 良性肿瘤，术后复发率＜5%。

• NF1患者需全身筛查其他系统病变（如视神经胶质瘤、脊柱侧弯）。

• 避免不必要的创伤性检查（如粗针穿刺可能刺激肿瘤生长）。