幼年型慢性粒细胞白血病（JCML）的特点

幼年型慢性粒细胞白血病（Juvenile Chronic Myeloid Leukemia, JCML）是一种罕见的儿童白血病，属于骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）的范畴。以下是其主要特点：

1. 发病年龄

多见于4岁以下儿童，尤其是2岁以内的婴幼儿，男性略多于女性。

2. 临床表现

• 贫血相关症状：面色苍白、乏力、食欲不振。

• 出血倾向：皮肤瘀点、鼻出血等。

• 肝脾肿大：脾脏肿大尤为显著，可能伴随腹部膨隆。

• 发热和感染：由于白细胞功能异常，易反复感染。

• 皮肤表现：部分患儿出现皮疹或湿疹样病变。

3. 实验室检查

• 外周血象：白细胞计数显著增高，可见幼稚粒细胞；贫血和血小板减少常见。

• 骨髓象：骨髓增生明显活跃，以粒系增生为主，可见病态造血。

• 遗传学特征：约90%的JCML患儿存在PTPN11、NRAS或KRAS基因突变，与成人CML的BCR-ABL融合基因不同。

4. 疾病进展

JCML进展较快，若不及时治疗，可在数月内转化为急性白血病（多为急性髓系白血病，AML）。

5. 治疗与预后

• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一可能治愈JCML的方法，但需在疾病早期进行。

• 化疗：可暂时控制病情，但效果有限。

• 靶向治疗：针对RAS/MAPK通路异常的靶向药物（如MEK抑制剂）正在研究中。

• 预后：未经治疗的患儿生存期通常短于1年；成功接受HSCT的患儿5年生存率可达50%-60%。

JCML是一种侵袭性较强的儿童白血病，需早期诊断和积极干预。家长若发现孩子有上述症状，应尽早就医。