幼年型慢性粒细胞白血病（JCML）诊疗指南

1. 概述

幼年型慢性粒细胞白血病（Juvenile Chronic Myeloid Leukemia, JCML）是一种罕见的儿童白血病，属于骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）重叠疾病。JCML主要发生在婴幼儿和年幼儿童，具有独特的临床和生物学特征。

2. 诊断标准

• 临床表现：发热、乏力、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤损害（如湿疹样皮疹）。

• 实验室检查：

  • 外周血：白细胞增多（通常>10×10⁹/L），单核细胞增多，贫血，血小板减少。

  • 骨髓：增生明显活跃，粒系增生，单核细胞增多，原始细胞<20%。

  • 遗传学：常见PTPN11、NRAS、KRAS、CBL等基因突变，Ph染色体阴性。

3. 治疗原则

• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一可能治愈JCML的方法，推荐在确诊后尽早进行。

• 化疗：用于控制疾病进展，为HSCT创造条件。常用药物包括：

  • 6-巯基嘌呤（6-MP）

  • 阿糖胞苷（Ara-C）

  • 依托泊苷（VP-16）

• 靶向治疗：针对特定基因突变的靶向药物（如MEK抑制剂）正在临床试验中。

• 支持治疗：包括输血、抗感染治疗等。

4. 预后

JCML预后较差，未经治疗的患儿中位生存期约1年。HSCT后5年生存率约为50-60%。预后不良因素包括：高龄（>2岁）、高白细胞计数、血小板减少、特定基因突变（如PTPN11）。

5. 随访

治疗后需定期随访，监测疾病复发和移植相关并发症。