幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）的特点

幼年型粒-单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML）是一种罕见的儿童白血病，主要发生在婴幼儿和年幼儿童中。以下是JMML的主要特点：

1. 发病年龄

JMML通常在2岁以下的儿童中发病，尤其是6个月至4岁的儿童。

2. 临床表现

• 发热：常见且持续。

• 贫血：表现为苍白、乏力。

• 肝脾肿大：脾脏肿大尤为明显，可能伴随腹部不适。

• 淋巴结肿大：部分患儿可能出现。

• 皮肤表现：如皮疹或皮肤浸润。

3. 实验室检查

• 外周血象：白细胞计数升高，单核细胞增多，贫血和血小板减少。

• 骨髓检查：显示粒-单核细胞增生，但原始细胞比例通常低于20%。

• 遗传学异常：常见RAS、PTPN11、NF1、CBL等基因突变。

4. 诊断标准

JMML的诊断需结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。主要标准包括：

• 持续的单核细胞增多（>1×10⁹/L）。

• 骨髓中粒-单核细胞增生。

• 排除其他骨髓增生异常综合征（MDS）或慢性粒细胞白血病（CML）。

5. 治疗与预后

• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一可能治愈JMML的方法。

• 化疗：效果有限，主要用于缓解症状或为移植做准备。

• 靶向治疗：针对特定基因突变的药物正在研究中。

JMML的预后差异较大，未经治疗的患儿生存期通常较短，而接受造血干细胞移植的患儿5年生存率可达50%以上。