幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）诊疗指南

幼年型粒-单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML）是一种罕见的儿童白血病，属于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）的范畴。以下是JMML的诊疗指南：

1. 诊断标准

• 临床表现：包括发热、乏力、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤损害等。

• 实验室检查：外周血单核细胞增多（>1×10⁹/L），幼稚粒细胞和单核细胞增多，血红蛋白和血小板减少。

• 骨髓检查：显示粒系和单核系增生，但无Ph染色体或BCR-ABL融合基因。

• 遗传学检查：约90%的JMML患者有RAS信号通路相关基因突变（如PTPN11、NRAS、KRAS、NF1、CBL等）。

2. 治疗原则

• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一可能治愈JMML的方法，适用于大多数患者。

• 化疗：用于控制疾病进展，为HSCT创造条件，但单用化疗无法治愈JMML。

• 靶向治疗：针对RAS信号通路的靶向药物（如MEK抑制剂）正在临床试验中，可能为未来治疗提供新选择。

• 支持治疗：包括输血、抗感染治疗等，以改善患者生活质量。

3. 预后因素

• 遗传学异常：NF1或PTPN11突变患者预后较差，CBL突变患者可能自发缓解。

• 年龄：年龄小于2岁的患者预后较好。

• HSCT时机：早期进行HSCT可改善预后。

4. 随访

JMML患者治疗后需长期随访，监测疾病复发和移植相关并发症。

JMML的治疗需个体化，建议在儿童血液病专科中心进行多学科团队（MDT）评估和治疗。