弹性假黄瘤的特点

弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。以下是其主要特点：

1. 皮肤表现

• 皮肤出现黄色的小丘疹或斑块，尤其在颈部、腋下、腹股沟等皱褶部位。

• 皮肤逐渐变得松弛和褶皱，类似“鸡皮”外观。

2. 眼部表现

• 视网膜血管样条纹（Angioid streaks），可能导致视力下降或失明。

• 眼底出血或视网膜脱离的风险增加。

3. 心血管表现

• 血管钙化，尤其是中等大小的动脉，可能导致早发性动脉硬化。

• 增加心肌梗死、中风和间歇性跛行的风险。

4. 其他表现

• 胃肠道出血，由于血管脆弱性增加。

• 关节松弛或疼痛。

5. 遗传方式

• 常染色体隐性遗传，由ABCC6基因突变引起。

6. 诊断

• 临床检查结合皮肤活检，显示弹性纤维异常和钙化。

• 基因检测确认ABCC6基因突变。

7. 治疗

• 目前无根治方法，治疗主要是对症和支持性。

• 定期眼科检查以监测视网膜病变。

• 心血管风险评估和管理。

弹性假黄瘤是一种多系统疾病，需要多学科团队协作管理。