二糖酶缺乏症的定义与发生机制

二糖酶缺乏症（Disaccharidase Deficiency） 是指小肠黏膜上的二糖酶活性降低或缺失，导致无法正常分解和吸收食物中的二糖（如乳糖、蔗糖等），从而引起消化系统症状的疾病。最常见的类型是乳糖酶缺乏症（乳糖不耐受）。

二糖酶缺乏症是如何发生的？

二糖酶缺乏症的发生主要与遗传因素和后天因素有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性二糖酶缺乏症

• 常见类型：先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症。

• 原因：

  • 基因突变导致二糖酶合成障碍。

  • 出生后即出现症状，需终身避免相关二糖摄入。

2. 原发性二糖酶缺乏症

• 常见类型：成人型乳糖酶缺乏症。

• 原因：

  • 随着年龄增长，乳糖酶活性逐渐下降。

  • 多见于亚洲、非洲人群。

3. 继发性二糖酶缺乏症

• 原因：

  • 小肠黏膜损伤（如感染、炎症性肠病、乳糜泻）。

  • 化疗、放疗后。

二糖酶缺乏症的典型症状

• 腹胀：进食含二糖食物后出现。

• 腹泻：水样便，可能伴有酸臭味。

• 腹痛：多为绞痛。

• 排气增多。

诊断方法

1. 氢呼气试验：检测呼气中氢气含量，判断二糖是否被细菌发酵。

2. 小肠黏膜活检：直接测定二糖酶活性。

3. 基因检测：适用于先天性二糖酶缺乏症。

治疗原则

如何预防二糖酶缺乏症？

• 遗传咨询：有家族史者需进行基因检测。

• 避免小肠黏膜损伤（如预防感染、合理饮食）。

关键点

• 进食后腹胀、腹泻需警惕二糖酶缺乏症！

• 先天性二糖酶缺乏症需终身管理饮食。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！