二糖酶缺乏症的诊断需要结合临床症状、饮食历史和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 腹胀、腹泻：进食含二糖食物后出现。

   • 腹痛：多为绞痛。

2. 饮食历史

   • 详细记录食物摄入和症状关系。

实验室检查（确诊关键）

1. 氢呼气试验

   • 原理：未吸收的二糖被结肠细菌发酵产生氢气。

   • 方法：空腹饮用含特定二糖的溶液，定期检测呼气中氢气浓度。

2. 小肠黏膜活检

   • 方法：通过内镜取小肠黏膜组织，直接测定二糖酶活性。

   • 适用情况：氢呼气试验阴性但症状典型者。

3. 基因检测

   • 适用情况：先天性二糖酶缺乏症疑似病例。

其他辅助检查

1. 粪便pH和还原物质检测

   • 适用于婴幼儿，粪便pH＜5.5提示二糖吸收不良。

2. 血液检查

   • 评估营养状况和排除其他疾病。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似二糖酶缺乏症（进食后腹胀、腹泻）→ 氢呼气试验（确诊）。

2. 氢呼气试验阴性但症状典型 → 小肠黏膜活检。

注意事项

• 检查前准备：氢呼气试验前需空腹8小时，避免抗生素和益生菌。

• 先天性二糖酶缺乏症需基因检测确诊。

通过上述检查，二糖酶缺乏症的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时调整饮食，改善生活质量。