急性骨髓性白血病（AML）诊疗指南

急性骨髓性白血病（AML）是一种快速进展的血液和骨髓癌症，其特征是未成熟的白血病细胞在骨髓中积聚，干扰正常血细胞的产生。以下是AML的诊断和治疗指南：

1. 诊断

• 血液检查：全血细胞计数（CBC）显示白细胞计数异常，可能伴有贫血和血小板减少。

• 骨髓活检：确认白血病细胞的存在和类型。

• 细胞遗传学和分子检测：识别特定的染色体异常和基因突变，帮助确定预后和治疗方案。

2. 治疗

• 诱导化疗：目标是达到完全缓解（CR），常用药物包括阿糖胞苷（Ara-C）和蒽环类药物（如柔红霉素）。

• 巩固治疗：在达到CR后，进行高剂量化疗或干细胞移植以消除残留的白血病细胞。

• 靶向治疗：针对特定基因突变（如FLT3、IDH1/2）的药物，如米多妥林（Midostaurin）和艾伏尼布（Ivosidenib）。

• 干细胞移植：对于高危或复发/难治性AML患者，考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

3. 预后

• 年龄和体能状态：年轻患者和体能状态好的患者预后较好。

• 细胞遗传学和分子特征：某些染色体异常和基因突变（如t(8;21)、inv(16)、NPM1突变）与较好的预后相关，而其他（如复杂核型、TP53突变）则预后较差。

AML的治疗需要个体化，基于患者的年龄、健康状况和白血病细胞的生物学特征。早期诊断和积极治疗是提高生存率的关键。