伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的定义

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症（Pseudohypoparathyroidism with Fibrous Dysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，属于假性甲状旁腺功能低下症（PHP）的一种特殊类型。它结合了假性甲状旁腺功能低下症和纤维囊性骨炎（Fibrous Dysplasia）的特征，导致患者出现低钙血症、高磷血症以及骨骼异常。

病因与发病机制

• 遗传因素：主要与GNAS基因的突变有关，该基因编码Gsα蛋白，影响甲状旁腺激素（PTH）的信号传导。
• 骨骼异常：纤维囊性骨炎导致骨骼发育不良，形成异常的纤维组织代替正常骨组织。
• 激素抵抗：靶器官对PTH抵抗，尽管PTH水平正常或升高，但仍出现低钙血症和高磷血症。

临床表现

• 低钙血症相关症状：手足抽搐、癫痫发作、肌肉痉挛、感觉异常。

• 骨骼异常：骨痛、骨折、骨骼畸形（如长骨弯曲、面部不对称）。

• 其他特征：身材矮小、肥胖、圆脸、短指（趾）畸形（Albright遗传性骨营养不良症）。

诊断方法

1. 实验室检查：血钙降低、血磷升高、PTH水平正常或升高。

2. 影像学检查：X线或CT显示纤维囊性骨炎的特征性改变（如磨玻璃样改变、骨皮质变薄）。

3. 基因检测：确认GNAS基因突变。

治疗原则

预后与注意事项

• • 早期诊断和治疗可改善生活质量，但骨骼畸形可能持续存在。
  • 避免高磷饮食（如乳制品、坚果）。
  • 定期随访内分泌科和骨科医生。