侏儒症的定义与发生机制

侏儒症（Dwarfism） 是一种由于遗传或疾病导致的生长障碍，表现为成年后身高显著低于同龄人平均水平（通常男性低于130厘米，女性低于120厘米）。侏儒症可分为比例性和非比例性两大类，前者身体各部分比例正常，后者则可能伴有肢体或躯干的异常比例。

侏儒症是如何发生的？

侏儒症的发生主要与遗传因素或生长激素分泌异常有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性侏儒症

• 常见类型：软骨发育不全（Achondroplasia），是最常见的侏儒症类型。

• 原因：

  • FGFR3基因突变，影响软骨细胞的正常发育。

  • 父母中至少一人携带突变基因，或新发突变。

2. 生长激素缺乏性侏儒症

• 原因：

  • 垂体功能异常，导致生长激素（GH）分泌不足。

  • 可能由先天性疾病、脑部肿瘤或外伤引起。

3. 其他原因导致的侏儒症

• 营养不足：严重营养不良影响生长发育。

• 慢性疾病：如心脏病、肾病等长期疾病影响生长。

侏儒症的典型症状

• 身材矮小：成年身高显著低于平均水平。

• 比例异常：如软骨发育不全患者四肢短小，躯干相对正常。

• 发育迟缓：如牙齿萌出晚、青春期延迟等。

诊断方法

1. 生长曲线评估：定期测量身高、体重，与同龄人比较。

2. 影像学检查：X线检查骨骼发育情况。

3. 激素检测：如生长激素刺激试验。

4. 基因检测：确诊遗传性侏儒症。

治疗原则

如何预防侏儒症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇可进行遗传咨询。

• 保证孕期营养，避免接触有害物质。

• 儿童期定期体检，监测生长发育。