假性醛固酮减少症的定义与病因

假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism, PHA）是一种罕见的遗传性或获得性疾病，特征是肾脏对醛固酮的反应性降低，导致盐分丢失和钾潴留。尽管体内醛固酮水平正常或升高，但因其作用受阻，患者会出现类似醛固酮减少的症状。

假性醛固酮减少症的病因

假性醛固酮减少症主要分为两种类型：

1. 遗传性假性醛固酮减少症（Type 1 PHA）

• 常见人群：新生儿或婴幼儿。

• 原因：

  • 由于基因突变导致肾脏或结肠的醛固酮受体（MR）或上皮钠通道（ENaC）功能异常。

  • 分为肾型和全身型，前者仅影响肾脏，后者影响多个器官。

2. 获得性假性醛固酮减少症（Type 2 PHA）

• 常见人群：成人，尤其是长期使用某些药物或有慢性疾病的患者。

• 原因：

  • 药物（如螺内酯、阿米洛利）阻断醛固酮受体或钠通道。

  • 慢性肾病或间质性肾炎导致肾小管对醛固酮不敏感。

假性醛固酮减少症的症状

• 新生儿/婴幼儿：

  • 喂养困难、体重不增。

  • 呕吐、脱水。

  • 高钾血症（可能导致心律失常）。

• 成人：

  • 乏力、肌肉无力（由于高钾血症）。

  • 多尿、口渴（由于盐分丢失）。

  • 低血压（严重时）。

诊断方法

1. 血液检查：高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒。

2. 尿液检查：尿钠排泄增加，尿钾排泄减少。

3. 醛固酮和肾素水平：醛固酮水平正常或升高，肾素活性增高。

4. 基因检测：对于遗传性PHA，可明确突变基因。

治疗原则

如何预防假性醛固酮减少症？

• 遗传咨询：有家族史者应在生育前进行遗传咨询。

• 药物管理：避免滥用可能引起PHA的药物。

• 定期监测：慢性肾病患者应定期监测电解质和肾功能。

关键点

• 新生儿反复呕吐、脱水需警惕PHA！

• 高钾血症是PHA的严重并发症，需及时处理！

• 个体化治疗是关键，需根据病因和症状调整方案。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！