假性醛固酮减少症的诊断需结合临床表现、实验室检查和特殊功能试验，以下是详细的诊断步骤：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 新生儿：喂养困难、呕吐、脱水、体重不增。

   • 成人：乏力、多尿、肌肉无力、低血压。

2. 体征

   • 脱水征（皮肤弹性差、囟门凹陷）。

   • 心律失常（高钾血症所致）。

3. 病史

   • 家族史（遗传性PHA）。

   • 药物使用史（如螺内酯、ACEI）。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 电解质：高钾血症（＞5.5mmol/L）、低钠血症（＜135mmol/L）。

   • 血气分析：代谢性酸中毒（pH＜7.35，HCO3-降低）。

   • 肾功能：通常正常（与真性醛固酮减少症鉴别）。

2. 尿液检查

   • 尿钠：增高（＞20mmol/L，提示肾性失钠）。

   • 尿钾：降低（＜20mmol/24h，提示肾脏排钾障碍）。

   • 尿醛固酮：正常或升高（与低醛固酮血症鉴别）。

3. 激素检测

   • 血浆醛固酮：正常或升高（真性减少症则降低）。

   • 血浆肾素活性（PRA）：显著升高（＞10ng/mL/h）。

特殊检查

1. 盐负荷试验

   • 方法：静脉输注生理盐水后测尿钠和醛固酮。

   • PHA表现：尿钠持续排泄增多，醛固酮不下降。

2. 基因检测

   • 针对SCNN1A/B/G（ENaC亚基）或NR3C2（MR受体）基因突变。

   • 确诊遗传性PHA分型。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似PHA（高钾+低钠）→ 检测醛固酮和肾素（醛固酮正常/升高，肾素升高）→ 尿钠排泄增加→ 确诊PHA。

2. 进一步基因检测或盐负荷试验明确分型。

注意事项

• 新生儿PHA易误诊为幽门狭窄或败血症，需仔细鉴别！

• 获得性PHA需全面排查药物和慢性疾病因素。

早期诊断和干预可显著改善预后，尤其是遗传性PHA患儿。