慢性肉芽肿病的特点

慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响免疫系统的吞噬细胞功能。以下是其主要特点：

1. 发病机制

由于NADPH氧化酶复合物的基因突变，导致吞噬细胞无法产生活性氧（ROS），从而无法有效杀灭某些细菌和真菌。

2. 临床表现

• 反复感染：常见于皮肤、淋巴结、肺、肝等部位，病原体多为过氧化氢酶阳性菌（如金黄色葡萄球菌、曲霉菌等）。

• 肉芽肿形成：由于炎症反应持续，导致肉芽肿形成，可能引起消化道、泌尿生殖道梗阻。

• 其他症状：包括发热、体重下降、疲劳等。

3. 诊断方法

• 硝基蓝四氮唑（NBT）试验或二氢罗丹明（DHR）流式细胞术：检测吞噬细胞氧化爆发功能。

• 基因检测：明确基因突变类型。

4. 治疗与预后

• 抗生素和抗真菌预防：长期使用以减少感染风险。

• 干扰素-γ治疗：增强免疫功能。

• 造血干细胞移植：唯一根治方法，适用于匹配供者。

• 预后：早期诊断和规范治疗可显著改善生存质量，但仍有感染和并发症风险。

慢性肉芽肿病需多学科管理，包括感染科、免疫科和遗传咨询等。