慢性肉芽肿病（CGD）诊疗指南

慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由NADPH氧化酶复合物基因突变导致，影响中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌能力。以下是诊疗要点：

1. 诊断标准

• 临床表现：反复细菌或真菌感染（如肺炎、脓肿、淋巴结炎）、肉芽肿形成（可累及胃肠道、泌尿系统等）。

• 实验室检查：

  • 硝基蓝四氮唑（NBT）试验或二氢罗丹明（DHR）流式检测：确诊CGD的金标准，显示氧化爆发缺陷。

  • 基因检测：明确突变基因（如CYBB、NCF1、NCF2、NCF4等）。

2. 治疗原则

• 预防感染：

  • 长期预防性抗生素（如复方新诺明）和抗真菌药（如伊曲康唑）。

  • 干扰素-γ（IFN-γ）治疗：可减少严重感染频率。

• 急性感染管理：

  • 及时使用广谱抗生素或抗真菌药物（根据病原学调整）。

  • 脓肿需手术引流。

• 根治性治疗：

  • 造血干细胞移植（HSCT）：适用于匹配供者，可治愈CGD。

  • 基因治疗：实验性阶段，未来可能成为选择。

3. 并发症管理

• 肉芽肿性炎症：激素或免疫抑制剂（如英夫利昔单抗）可能有效，但需谨慎感染风险。

• 自身免疫表现（如狼疮样综合征）：需免疫调节治疗。

4. 预后

随着预防性治疗和HSCT的进步，CGD患者生存期显著延长。未移植患者10年生存率约70%，移植后可达90%以上。

CGD需多学科团队（感染科、免疫科、血液科等）协作管理，个体化治疗是关键。