儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的定义

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺、骨髓和骨骼系统。其特征包括胰腺外分泌功能不全、中性粒细胞减少以及生长迟缓。此病属于先天性骨髓衰竭综合征的一种，通常在婴儿期或儿童早期被诊断。

病因与遗传方式

• 遗传基础：大多数病例由SBDS基因突变引起，该基因位于7号染色体（7q11.21）。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，孩子有25%的患病风险。
• 其他基因：少数患者可能涉及DNAJC21、EFL1等基因突变。

主要临床表现

1. 胰腺外分泌功能不全

• 脂肪泻（粪便油腻、恶臭）

• 营养不良（体重不增、生长迟缓）

• 脂溶性维生素（A、D、E、K）缺乏

2. 血液系统异常

• 中性粒细胞减少（反复感染如中耳炎、肺炎）

• 贫血或血小板减少（部分患者）

• 骨髓衰竭风险（10-30%发展为白血病）

3. 骨骼系统表现

• 干骺端发育不良（X线可见“杯口状”改变）

• 身材矮小

• 肋骨或脊柱畸形

诊断方法

1. 胰腺功能检测：粪便弹性蛋白酶-1（Fecal elastase-1）降低。

2. 血液检查：持续中性粒细胞减少（ANC＜1.5×10⁹/L）。

3. 基因检测：SBDS基因突变确诊。

4. 骨髓活检：评估造血功能（低增生性骨髓象）。

5. 影像学检查：骨骼X线或MRI发现异常。

治疗原则

预后与随访

• 5年生存率＞85%，但需终身管理。

• 定期监测：血常规、骨髓检查、胰腺功能、生长发育评估。

• 白血病筛查：每年骨髓细胞遗传学检查。

重要提示

若孩子出现反复感染+生长迟缓，需尽早就诊遗传代谢科或血液科！