儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的预后因素

1. 总体生存率

• 5年生存率：＞85%（规范治疗下）
• 主要死亡原因：骨髓衰竭转化白血病（占死亡病例60%）、严重感染

2. 影响预后的关键因素

• 基因型：SBDS基因特定突变（如c.258+2T＞C）可能预后较差
• 骨髓功能：持续全血细胞减少者风险高
• 治疗依从性：规律胰酶替代和G-CSF治疗可改善生存
• 并发症：合并MDS或AML者预后极差

长期并发症

成年后的健康管理

• 过渡医疗：18岁后需转至成人血液科/消化科随访
• 生育咨询：遗传风险评估（后代有25%患病风险）
• 癌症筛查：每年骨髓检查直至40岁
• 生活方式：戒烟酒、避免接触骨髓毒性物质

改善预后的措施

1. 早期诊断：新生儿期出现脂肪泻或反复感染需警惕

2. 规范治疗：坚持胰酶替代和G-CSF（可降低感染死亡率50%）

3. HSCT时机：在MDS转化前移植（5年生存率可达70%）

4. 多学科随访：每3-6个月评估血液、胰腺、骨骼状态

患者支持资源

• 国际Shwachman-Diamond综合征基金会（SDSF）
• 中国罕见病联盟
• 专业营养师和心理支持团队

重要提示：随着基因治疗和靶向药物发展，未来预后可能进一步改善！