儿童遗粪症的诊断需要综合临床表现、病史和必要的检查，以排除器质性疾病并确定功能性原因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 核心症状

   • ≥4岁儿童每月至少1次在不适当场所排便，持续≥3个月。

   • 排除物质（如泻药）或躯体疾病（如脊柱裂）的直接作用。

2. 病史采集

   • 排便频率、性状（Bristol大便分型）、疼痛史。

   • 饮食结构、液体摄入量。

   • 如厕训练经历、心理社会压力源。

3. 体格检查

   • 腹部触诊（粪块可能触及左下腹）。

   • 肛门检查（评估肛门位置、张力、有无裂伤或痔疮）。

   • 神经系统检查（如骶部皮肤凹陷、下肢肌力，排除脊柱异常）。

辅助检查（排除器质性疾病）

1. 腹部X线

   • 评估结肠粪便负荷（严重便秘时可见广泛粪块）。

   • 鉴别肠梗阻或其他结构异常。

2. 直肠超声

   • 测量直肠直径（功能性便秘常＞3cm）。

   • 评估肛门括约肌功能。

3. 实验室检查

   • 甲状腺功能（TSH、T4排除甲减）。

   • 血钙、血糖（代谢异常可能导致便秘）。

4. 特殊检查（少数需要）

   • 结肠传输试验（评估肠道蠕动功能）。

   • 直肠活检（怀疑先天性巨结肠时）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似遗粪症（不适当排便+便秘）→ 病史+体检 → 腹部X线（确认粪便负荷）。

2. 排除器质性疾病 → 实验室检查（如甲状腺功能）。

3. 复杂病例 → 转诊儿科胃肠专科进一步评估。

注意事项

• 诊断需谨慎，避免遗漏器质性疾病（如先天性巨结肠）。

• 心理评估不可忽视（约30%遗粪症儿童合并行为问题）。

通过系统评估，可明确95%以上的遗粪症病因。早期正确诊断是成功治疗的关键。