慢性黏膜皮肤念珠菌病（Chronic Mucocutaneous Candidiasis, CMCC）是一种罕见的免疫缺陷病，主要表现为对念珠菌属真菌的反复或持续性感染，尤其是白色念珠菌。以下是其特点的详细分析：

1. 主要临床表现

• 黏膜感染：口腔（鹅口疮）、食管、阴道等部位反复发作的念珠菌感染。

• 皮肤感染：指甲（甲癣）、皮肤皱褶处（如腋窝、腹股沟）的慢性念珠菌感染。

• 慢性炎症：感染部位可能出现红斑、糜烂、角化过度等慢性炎症表现。

2. 免疫学特征

• T细胞功能缺陷：尤其是Th17细胞功能受损，导致对念珠菌的清除能力下降。

• 自身免疫现象：部分患者合并自身免疫性疾病（如甲状腺炎、白癜风等）。

3. 遗传因素

多数病例与单基因突变有关，如：

• AIRE基因突变（自身免疫调节因子）：见于APECED综合征（自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良）。

• STAT1基因功能增益突变：导致Th1/Th17细胞应答失衡。

4. 诊断要点

• 病史：慢性或反复的黏膜皮肤念珠菌感染，对抗真菌治疗反应差。

• 实验室检查：免疫功能评估（如T细胞亚群、细胞因子检测）、基因检测（可疑遗传病例）。

5. 治疗策略

• 抗真菌药物：长期使用唑类（如氟康唑）、棘白菌素类等，但易复发。

• 免疫调节：如IL-17替代治疗（研究阶段）、造血干细胞移植（严重病例）。

• 并发症管理：处理合并的自身免疫疾病或内分泌异常。

慢性黏膜皮肤念珠菌病需多学科协作管理，早期诊断和个体化治疗可改善患者生活质量。