先天性主动脉瓣上狭窄的定义与发生机制

先天性主动脉瓣上狭窄（Supravalvular Aortic Stenosis, SVAS）是一种罕见的先天性心脏病，属于左心室流出道梗阻性疾病。其特征是主动脉瓣上方的主动脉壁局部或弥漫性狭窄，导致左心室射血受阻。这种狭窄通常发生在主动脉窦管交界处以上，可能伴有冠状动脉开口狭窄。

先天性主动脉瓣上狭窄是如何发生的？

先天性主动脉瓣上狭窄的发生主要与遗传因素和胚胎发育异常有关，以下是具体机制：

1. 遗传因素

• 威廉姆斯综合征（Williams-Beuren Syndrome）：

  • 约75%的威廉姆斯综合征患者伴有SVAS。

  • 由7号染色体长臂（7q11.23）上的ELN基因（弹性蛋白基因）缺失引起。

  • 弹性蛋白合成减少导致主动脉壁结构异常，形成狭窄。

• 家族性SVAS：

  • 部分病例呈常染色体显性遗传，与ELN基因突变相关。

2. 胚胎发育异常

• 主动脉发育过程中，神经嵴细胞迁移或分化异常，影响主动脉壁的正常构建。

• 主动脉中层平滑肌细胞排列紊乱，弹性纤维减少，导致局部增厚和狭窄。

先天性主动脉瓣上狭窄的病理分型

临床表现

• 症状：

  • 轻者无症状，重者表现为心绞痛、晕厥、心力衰竭。

  • 威廉姆斯综合征患者可有特殊面容（如宽嘴、小下颌）和智力障碍。

• 体征：

  • 胸骨右缘第二肋间粗糙的收缩期喷射性杂音，向颈部传导。

  • 上肢血压可能高于下肢（狭窄远端血流减少）。

诊断方法

1. 超声心动图：首选检查，可显示狭窄部位、程度及左心室功能。

2. 心脏MRI/CT：评估主动脉全貌及合并畸形（如肺动脉狭窄）。

3. 心导管检查：测量跨狭窄压差，评估血流动力学。

4. 基因检测：疑似威廉姆斯综合征时检测7q11.23缺失。

治疗原则

预后与注意事项

• 术后5年生存率＞90%，但可能需多次手术。

• 威廉姆斯综合征患者需终身随访冠状动脉病变。

• 避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎。

早期诊断和干预可显著改善预后，建议有家族史者进行遗传咨询。