先天性主动脉缩窄的定义与发生机制

先天性主动脉缩窄（Coarctation of the Aorta, CoA） 是指主动脉在出生时就存在的局部狭窄，通常发生在主动脉弓靠近动脉导管的位置。这种狭窄会导致血流受阻，增加心脏的工作负担，可能引发高血压、心力衰竭等严重并发症。

先天性主动脉缩窄是如何发生的？

先天性主动脉缩窄的发生主要与胚胎发育异常有关，具体机制包括：

1. 胚胎学基础

• 在胎儿发育过程中，主动脉和动脉导管的连接部位发育异常，导致局部狭窄。

• 可能与遗传因素（如Turner综合征）或环境因素（如母体糖尿病）有关。

2. 病理生理变化

• 狭窄部位上游血压升高，下游血压降低。

• 左心室需增加做功以克服狭窄，长期可导致左心室肥厚和心力衰竭。

• 狭窄远端器官（如肾脏）可能因血流减少而功能受损。

先天性主动脉缩窄的典型症状

• 婴儿期：心力衰竭症状（如喂养困难、呼吸急促、出汗多）。

• 儿童或成人：高血压（尤其上肢）、下肢脉搏减弱或消失、运动耐力下降。

• 严重表现：心力衰竭、脑出血、主动脉夹层。

诊断方法

1. 体格检查：上下肢血压差异（上肢高于下肢）、股动脉搏动减弱。

2. 超声心动图：首选检查，可明确狭窄部位和程度。

3. MRI或CT血管成像：评估主动脉全貌和侧支循环。

4. 心导管检查：测量狭窄前后的压力差，必要时行球囊扩张。

治疗原则

如何预防先天性主动脉缩窄？

• 目前尚无明确预防措施，但孕期避免接触致畸因素可能降低风险。

• 有家族史者建议遗传咨询。

关键点

• 早期诊断和治疗可显著改善预后。

• 术后需长期随访，监测血压和主动脉状况。