先天性再生障碍性贫血的定义与发生机制

先天性再生障碍性贫血（Congenital Aplastic Anemia） 是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板）。这种疾病通常在儿童时期就被诊断出来，严重影响患者的生长和发育。

先天性再生障碍性贫血是如何发生的？

先天性再生障碍性贫血的发生主要与基因突变有关，这些突变影响了骨髓干细胞的正常功能，导致造血过程受阻。根据病因可分为以下几种类型：

1. 范可尼贫血（Fanconi Anemia）

• 常见人群：儿童，尤其是5-10岁。

• 原因：

  • DNA修复机制缺陷，导致染色体不稳定。

  • 与多种基因突变有关，如FANCA、FANCC等。

2. 戴蒙德-布莱克范贫血（Diamond-Blackfan Anemia）

• 常见人群：婴儿期即可发病。

• 原因：

  • 核糖体蛋白基因突变，影响红系造血。

  • 主要表现为单纯红细胞再生障碍。

3. 舒瓦克曼-戴蒙德综合征（Shwachman-Diamond Syndrome）

• 原因：

  • SBDS基因突变，影响胰腺和骨髓功能。

  • 常伴有胰腺外分泌功能不全和骨骼异常。

先天性再生障碍性贫血的典型症状

• 贫血相关症状：苍白、乏力、心悸。

• 感染易感性增加：由于白细胞减少。

• 出血倾向：如鼻衄、牙龈出血，因血小板减少。

• 生长迟缓：儿童患者常见。

诊断方法

1. 血液检查：全血细胞计数显示红细胞、白细胞、血小板减少。

2. 骨髓活检：显示造血细胞减少，脂肪组织增多。

3. 遗传学检测：确认特定基因突变。

治疗原则

如何预防先天性再生障碍性贫血？

• 遗传咨询：有家族史的家庭应进行遗传咨询。

• 避免近亲结婚，减少遗传病风险。

关键点

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 造血干细胞移植是目前唯一可能的根治方法。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！