先天性囊状腺样畸形（CCAM）的诊断需结合产前筛查、影像学检查及产后评估。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

产前诊断

1. 超声筛查

   • 时间：妊娠18-20周常规超声。

   • 表现：

     • 肺部单个或多个囊性或实性占位。

     • 可能伴纵隔移位、羊水过多。

2. 胎儿MRI

   • 优势：更清晰显示病变范围及毗邻结构。

   • 指征：超声可疑CCAM或需鉴别隔离肺、膈疝等。

3. 遗传学检查

   • 如伴其他畸形，建议染色体微阵列分析（CMA）。

产后诊断

1. 胸部X线

   • 表现：肺野透亮度增高、囊状透亮区或实变影。

   • 局限性：难以区分CCAM类型。

2. 胸部CT（增强）

   • 金标准：清晰显示囊肿大小、数量及血供。

   • 三维重建：辅助手术规划。

3. 超声心动图

   • 排查合并的心脏畸形。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 产前超声发现肺部肿块 → 胎儿MRI明确性质 → 出生后CT确诊。

2. 新生儿呼吸窘迫 → 急诊X线筛查 → CT进一步评估。

注意事项

• 产前疑似CCAM者，建议在有新生儿外科能力的医院分娩。

• 无症状患儿也需完成CT检查，避免漏诊小病灶。

早期准确诊断对制定治疗计划（如产前干预或产后手术时机）至关重要。