先天性声门下狭窄的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 呼吸困难：尤其在哭闹或活动时加重。

   • 喘鸣：高音调的呼吸声，尤其在吸气时明显。

   • 反复呼吸道感染：由于气道狭窄，易发生感染。

2. 体格检查

   • 听诊：呼吸音减弱，可闻及喘鸣音。

   • 观察：呼吸困难时可见三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷）。

影像学检查（确诊关键）

1. 喉镜检查（金标准）

   • 表现：直接观察声门下区域，可见狭窄或畸形。

   • 优势：直观、准确，可同时进行活检或治疗。

2. 颈部X线或CT

   • 表现：显示气道狭窄的具体位置和范围。

   • 适用情况：评估狭窄程度和周围结构关系。

3. MRI

   • 优势：无辐射，适合婴幼儿，可评估软组织情况。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 肺功能测试

   • 评估呼吸功能受损程度。

2. 血气分析

   • 了解缺氧和二氧化碳潴留情况。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性声门下狭窄（呼吸困难+喘鸣）→ 体格检查（听诊喘鸣音）→ 喉镜检查（确诊）。

2. 复杂病例 → 颈部CT或MRI进一步评估。

注意事项

• 婴幼儿检查需在镇静或全麻下进行，确保安全。

• 多学科协作：耳鼻喉科、儿科、影像科等共同参与诊断。

通过上述检查，先天性声门下狭窄的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如呼吸衰竭、生长迟缓）。