先天性多发性关节挛缩症的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 多个关节僵硬：出生时即存在。

   • 肌肉萎缩：受累肢体肌肉发育不良。

2. 体格检查

   • 视诊：观察关节位置和肌肉体积。

   • 触诊：评估肌肉张力和关节活动度。

影像学检查（确诊关键）

1. X线检查

   • 表现：关节位置异常，可能伴骨骼畸形。

2. 超声检查

   • 优势：评估软组织异常，如肌肉发育不全。

3. MRI检查

   • 适用情况：详细评估肌肉和神经系统结构。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 排查遗传性疾病。

2. 神经电生理检查

   • 评估神经肌肉功能。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似AMC（出生时多关节僵硬）→ 体格检查 → 影像学检查（确诊）。

2. 复杂病例 → 基因检测或神经电生理检查进一步明确病因。