先天性尺桡骨性连接的定义与症状

先天性尺桡骨性连接（Congenital Radioulnar Synostosis） 是一种罕见的先天性上肢畸形，表现为尺骨和桡骨在近端异常融合，导致前臂旋转功能受限。这种畸形通常在出生时即存在，但可能在儿童期因功能受限而被发现。

先天性尺桡骨性连接的症状

• 前臂旋转受限：患者无法旋转前臂（如转动手掌向上或向下）。

• 固定姿势：前臂通常固定在中立位或旋前位。

• 功能影响：日常活动如拧毛巾、使用餐具可能受限。

• 外观异常：患侧前臂可能较对侧短小，肘关节外观异常。

• 双侧受累：约60%病例为双侧，可能伴有其他骨骼畸形。

病因与发病机制

• 胚胎发育异常：妊娠第5-7周时，尺桡骨分离失败导致。
• 遗传因素：部分病例有家族史，可能与基因突变有关。
• 环境因素：孕期接触致畸物质可能增加风险。

诊断方法

1. X线检查：可见尺桡骨近端骨性连接，无正常关节间隙。

2. CT三维重建：更清晰显示骨性融合的范围和形态。

3. MRI：评估软组织异常（如肌肉、韧带）。

治疗原则

预后与注意事项

• 多数患者可通过代偿适应日常生活。
  • 手术效果与年龄、畸形程度相关，需个体化评估。
  • 定期随访评估生长发育对功能的影响。