先天性尺桡骨性连接的诊断检查

临床检查

• 病史采集：家族史、孕期暴露史。
• 体格检查：
- 前臂旋转功能测试（固定无法旋前/旋后）。
- 肘关节屈伸正常（区别于其他肘部畸形）。
- 双侧对比评估畸形程度。

影像学检查（核心诊断依据）

1. X线平片
   - 正侧位片：显示尺桡骨近端骨性连接，无关节间隙。
   - 特征：
   • 桡骨头可能脱位或发育不良。
   • 骨性桥接范围可从数毫米到完全融合。

2. CT三维重建
   - 清晰显示融合部位骨结构。
   - 评估是否合并桡骨头脱位。
   - 术前规划必备（尤其拟行截骨术时）。

3. MRI
   - 适用情况：
   • 怀疑软组织异常（如韧带融合）。
   • 评估软骨性连接（幼儿未完全骨化时）。

鉴别诊断检查

• 肘关节脱位：X线可见关节对位异常。
  • 骨折后畸形愈合：有外伤史，骨痂形成。
  • 其他先天畸形：如马德隆畸形（腕部畸形为主）。

特殊检查

• 超声：婴幼儿软骨性连接筛查。
• 基因检测：疑似综合征（如Holt-Oram综合征）时进行。

诊断流程示例

1. 临床疑似 → X线初步确诊 → CT评估细节 → 制定治疗方案。
   2. 复杂病例需多学科会诊（骨科、遗传学、康复科）。

注意事项

• 婴幼儿需结合动态观察（部分软骨连接后期才骨化）。
  • 避免漏诊双侧轻度畸形（功能代偿可能掩盖症状）。
  • 所有影像学检查需包含双侧前臂对比。