先天性尺桡骨融合的定义与发生机制

先天性尺桡骨融合（Congenital Radioulnar Synostosis） 是一种罕见的先天性上肢畸形，表现为尺骨和桡骨在近端异常融合，导致前臂旋转功能受限。这种畸形通常在出生时即存在，但可能在儿童期因功能受限才被发现。

先天性尺桡骨融合是如何发生的？

先天性尺桡骨融合的发生主要与胚胎发育异常有关，具体机制包括：

1. 胚胎发育异常

• 在胚胎第4-7周，前臂骨骼开始分化，尺骨和桡骨应分离形成独立骨骼。

• 若此过程受阻，两骨近端未能正常分离，导致融合。

2. 遗传因素

• 部分病例有家族史，提示可能与基因突变有关。

• 已发现某些基因（如HOXD13）与骨骼发育相关。

3. 环境因素

• 孕期接触致畸物质（如酒精、某些药物）可能增加风险。

先天性尺桡骨融合的典型症状

• 前臂旋转受限：无法旋转手掌（如从掌心向上转至掌心向下）。

• 固定姿势：前臂常固定于旋前位（掌心向下）。

• 功能影响：如拧毛巾、使用餐具等动作困难。

• 双侧对称：约50%病例为双侧受累。

诊断方法

1. X线检查：可见尺骨和桡骨近端融合，无正常关节间隙。

2. CT三维重建：更清晰显示融合范围和骨骼形态。

3. MRI：评估软组织异常（如肌肉、韧带）。

治疗原则

如何预防先天性尺桡骨融合？

• 目前无明确预防措施，孕期避免接触致畸物质可能降低风险。