先天性性联无γ-球蛋白血症的治疗方法

1. 免疫球蛋白替代治疗（核心治疗）

• 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）

• 每3-4周一次，剂量400-600 mg/kg。

• 目标维持血清IgG＞5-6 g/L。

• 皮下注射免疫球蛋白（SCIG）

• 每周或每两周一次，适合长期家庭治疗。

• 减少输液相关不良反应。

2. 抗生素治疗

• 急性感染：根据病原学选择敏感抗生素，足疗程治疗。
• 预防性抗生素：对于反复感染者，可考虑长期低剂量使用（如阿莫西林）。

3. 避免活疫苗接种

• 禁用麻疹、腮腺炎、风疹疫苗（MMR）、水痘疫苗等。
• 可接种灭活疫苗，但免疫反应可能较弱。

4. 新兴治疗探索

• 基因治疗：研究阶段，旨在修复BTK基因突变。
• 造血干细胞移植：极少数严重病例可考虑，风险较高。

5. 支持性治疗

• 营养支持，增强体质。
• 物理治疗，如呼吸训练预防肺部并发症。

治疗目标

• 预防感染，减少住院次数。
• 维持正常生长发育和生活质量。
• 延长生存期，改善预后。

重要提示：治疗方案需个体化，定期随访评估疗效和调整策略。