先天性无虹膜的定义与发生机制

先天性无虹膜（Aniridia） 是一种罕见的遗传性眼病，表现为虹膜部分或完全缺失。虹膜是眼睛中调节光线进入量的有色部分，其缺失会导致视力问题和对光敏感。先天性无虹膜通常在出生时即可发现，可能伴随其他眼部异常。

先天性无虹膜是如何发生的？

先天性无虹膜的发生主要与PAX6基因突变有关，PAX6基因在眼睛的发育过程中起着关键作用。根据遗传方式，可分为以下几种类型：

1. 常染色体显性遗传

• 常见情况：大多数先天性无虹膜病例。

• 原因：

  • PAX6基因的一个拷贝发生突变，即可导致疾病。

  • 父母中有一方患病，子女有50%的几率继承该病。

2. 新发突变

• 常见情况：无家族史的病例。

• 原因：

  • 胚胎发育过程中PAX6基因自发突变。

3. 常染色体隐性遗传（罕见）

• 原因：

  • PAX6基因的两个拷贝均发生突变。

  • 父母均为携带者，子女有25%的几率患病。

先天性无虹膜的典型症状

• 视力低下：由于虹膜缺失，光线无法适当调节，导致视力模糊。

• 畏光：对光敏感，强光下不适。

• 眼球震颤：眼睛不自主快速运动。

• 其他眼部异常：如白内障、青光眼、角膜病变等。

诊断方法

1. 眼科检查：通过裂隙灯检查虹膜缺失情况。

2. 基因检测：确认PAX6基因突变。

3. 视力测试：评估视力受损程度。

治疗原则

如何预防先天性无虹膜？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在怀孕前进行遗传咨询。

• 产前诊断：通过基因检测筛查胎儿是否携带突变基因。

关键点

• 先天性无虹膜是一种终身疾病，需定期眼科随访。

• 早期干预可改善生活质量。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！