先天性无转铁蛋白血症的定义与发生机制

先天性无转铁蛋白血症（Congenital Atransferrinemia） 是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为体内完全或几乎完全缺乏转铁蛋白（Transferrin），导致铁代谢严重紊乱。转铁蛋白是负责运输铁离子的关键蛋白，其缺乏会导致铁无法正常从肠道吸收或从储存部位释放到血液中，进而影响血红蛋白合成和全身铁分布。

先天性无转铁蛋白血症是如何发生的？

该病的发生与TFRN基因突变有关，导致转铁蛋白合成障碍。根据遗传方式可分为：

1. 常染色体隐性遗传

• 常见人群：父母均为携带者时，子女有25%概率患病。

• 原因：

  • TFRN基因突变导致转铁蛋白合成完全缺失或功能丧失。

2. 临床特征

• 贫血：由于铁无法运输至骨髓，导致血红蛋白合成不足。

• 铁过载：铁在肝脏、心脏等器官异常沉积，引发器官损伤。

• 发育迟缓：儿童患者可能出现生长和智力发育延迟。

诊断方法

1. 血液检查：血清转铁蛋白水平极低或检测不到。

2. 铁代谢指标：血清铁降低，总铁结合力（TIBC）显著下降。

3. 基因检测：确认TFRN基因突变。

治疗原则

如何预防先天性无转铁蛋白血症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行基因检测。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。

关键点

• 早期诊断和治疗可改善预后。

• 需终身监测铁代谢和器官功能。