先天性无转铁蛋白血症的症状与识别方法

主要症状

• 贫血相关症状

• 苍白、乏力、易疲劳

• 心悸、气短（活动后加重）

• 生长发育迟缓（儿童）

• 铁过载相关症状

• 肝脏肿大、肝功能异常

• 心脏问题（如心律失常、心力衰竭）

• 内分泌紊乱（如糖尿病）

识别方法

• 实验室检查

• 血清转铁蛋白水平极低

• 血清铁和TIBC显著降低

• 血红蛋白降低（小细胞低色素性贫血）

• 影像学检查

• MRI可显示肝脏、心脏铁沉积

• 基因检测

• 确诊依赖于TFRN基因突变检测

注意事项

• 症状非特异性，需结合实验室检查综合判断

• 有家族史者应提高警惕