先天性无转铁蛋白血症的治疗与最新进展

传统治疗方法

• 转铁蛋白替代治疗

• 定期输注血浆来源或重组转铁蛋白

• 需监测血清转铁蛋白水平和铁代谢指标

• 铁螯合治疗

• 使用去铁胺、去铁酮等药物去除多余铁

• 需定期评估器官铁沉积情况

• 支持治疗

• 输血纠正严重贫血

• 营养支持和对症治疗

最新研究进展

• 基因治疗

• 动物模型中尝试通过病毒载体导入正常TFRN基因

• 尚处于实验阶段，未应用于临床

• 新型铁螯合剂

• 如地拉罗司，口服更方便，副作用更少

• 干细胞移植

• 探索性治疗，可能重建正常造血和转铁蛋白合成

治疗挑战

• 转铁蛋白来源有限，费用高昂

• 长期治疗可能导致免疫反应

• 需多学科团队管理（血液科、遗传科、内分泌科等）

未来展望

• 基因编辑技术（如CRISPR）可能提供根治方法

• 生物工程转铁蛋白有望降低成本