先天性桡骨缺如的定义

先天性桡骨缺如（Congenital Radial Deficiency）是一种出生时就存在的上肢发育异常，主要表现为桡骨部分或完全缺失，可能伴随手部、腕部和前臂的其他畸形。这种病症的发生率约为1/30,000至1/100,000，可能单侧或双侧发生。

症状和影响

1. 骨骼异常

• 桡骨缺失：从部分缺失到完全缺失不等。

• 尺骨异常：尺骨可能短缩、弯曲或增厚。

• 腕骨和掌骨异常：腕骨可能缺失或融合，掌骨可能减少。

2. 手部畸形

• 拇指缺失或发育不良：约50%的患者拇指缺失或功能不全。

• 手指数量减少：可能出现四指或更少。

• 手指功能受限：由于骨骼和肌肉异常，手指活动受限。

3. 关节和肌肉问题

• 肘关节僵硬：可能影响屈伸功能。

• 肌肉发育不良：前臂和手部肌肉可能缺失或发育不全。

4. 其他伴随症状

• 心血管异常：如房间隔缺损、室间隔缺损等。

• 血液系统异常：如Fanconi贫血。

• 肾脏异常：如肾发育不良。

诊断方法

1. 产前超声：可能在妊娠中期发现上肢畸形。

2. X线检查：确诊骨骼异常的金标准。

3. MRI或CT：评估软组织和其他伴随异常。

4. 基因检测：如怀疑伴随综合征（如Fanconi贫血）。

治疗原则

长期影响

• 功能受限：可能影响日常生活和职业选择。

• 心理影响：可能因外观和功能问题产生自卑感。

• 伴随疾病管理：如心血管或血液系统异常需长期随访。

关键点

• 早期诊断和干预对改善功能至关重要。

• 多学科团队（骨科、康复、遗传学等）协作治疗。

• 心理支持对患儿和家庭非常重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！