先天性白内障的定义与发生机制

先天性白内障（Congenital Cataract） 是指在出生时或出生后不久即出现的晶状体混浊，是导致儿童视力障碍和失明的主要原因之一。晶状体是眼睛中负责聚焦光线的透明结构，当其变得混浊时，会阻碍光线正常到达视网膜，从而影响视力。

先天性白内障是如何发生的？

先天性白内障的发生主要与遗传因素、母体感染、代谢异常或其他环境因素有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性先天性白内障

• 常见原因：家族中有先天性白内障病史。

• 机制：

  • 基因突变导致晶状体蛋白质结构或功能异常。

  • 常见的相关基因包括CRYAA、CRYAB、GJA8等。

2. 母体感染相关先天性白内障

• 常见感染：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。

• 机制：

  • 母体在怀孕早期感染病毒，病毒通过胎盘影响胎儿晶状体发育。

3. 代谢性先天性白内障

• 常见疾病：半乳糖血症、糖尿病等。

• 机制：

  • 代谢异常导致晶状体内糖代谢产物积累，引起混浊。

4. 其他原因

• 环境因素：如母体在怀孕期间接触放射线、某些药物（如皮质类固醇）等。

• 机制：

  • 这些因素可能干扰晶状体的正常发育。

先天性白内障的典型症状

• 视力障碍：患儿可能表现为对光不敏感、追视能力差。

• 白瞳症：瞳孔区出现白色反光。

• 眼球震颤：由于视力差，患儿可能出现眼球不自主摆动。

• 斜视：由于视力不平衡，可能导致斜视。

诊断方法

1. 眼科检查：通过裂隙灯显微镜观察晶状体混浊程度和位置。

2. 超声检查：评估眼球内部结构，特别是当晶状体混浊严重时。

3. 基因检测：对于有家族史的患儿，可进行基因检测明确病因。

治疗原则

如何预防先天性白内障？

• 孕期保健：避免感染，特别是风疹病毒。

• 避免接触有害物质：如放射线、某些药物。

• 遗传咨询：有家族史的夫妇可进行遗传咨询。

关键点

• 早期发现和治疗对视力发育至关重要！

• 术后需长期随访和视力康复训练。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！