先天性白内障的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 视力障碍：患儿可能表现为对光不敏感、追视能力差。

   • 白瞳症：瞳孔区出现白色反光。

   • 眼球震颤：由于视力差，患儿可能出现眼球不自主摆动。

2. 体格检查

   • 视诊：观察瞳孔区是否有白色反光。

   • 眼底检查：评估视网膜和视神经功能。

影像学检查（确诊关键）

1. 裂隙灯显微镜检查（首选检查）

   • 表现：

     • 晶状体混浊，可见白色或灰色斑点。

     • 混浊的位置和范围（如核性、皮质性、后囊下等）。

2. 超声检查（B超）

   • 优势：

     • 评估眼球内部结构，特别是当晶状体混浊严重时。

     • 排除其他眼部异常（如视网膜脱离）。

3. 基因检测

   • 适用情况：

     • 有家族史的患儿。

     • 疑似遗传性先天性白内障。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 血液检查

   • 评估代谢异常（如半乳糖血症、糖尿病）。

2. TORCH筛查

   • 检测母体感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性白内障（白瞳症+视力障碍）→ 裂隙灯检查（确诊）。

2. 复杂病例 → 超声检查或基因检测进一步明确。

注意事项

• 早期诊断和治疗对视力发育至关重要！

• 复发性或双侧白内障需排查全身性疾病。

通过上述检查，先天性白内障的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如弱视、斜视）。