新生儿先天性膈疝的特点

先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）是一种由于膈肌发育不全导致腹腔脏器（如胃、肠、肝等）进入胸腔，影响肺发育和功能的先天性疾病。以下是其主要特点：

1. 发病机制

• 膈肌在胚胎期发育不完全，形成缺损（常见于左侧Bochdalek孔）。

• 腹腔脏器通过缺损进入胸腔，压迫肺组织，导致肺发育不良。

2. 临床表现

• 呼吸窘迫：出生后即出现呼吸困难、发绀、呼吸急促等。

• 胸廓不对称：患侧胸廓饱满，呼吸运动减弱。

• 心脏移位：心脏被推向健侧，听诊心音位置异常。

• 肠鸣音在胸部：胸腔内可闻及肠鸣音（特异性表现）。

3. 影像学特征

• X线胸片：显示患侧胸腔内充气的肠管影，纵隔向健侧移位。

• 超声/CT/MRI：进一步明确疝内容物及肺发育情况。

4. 并发症

• 肺动脉高压（PPHN）：因肺血管发育不良导致，是主要死因。

• 慢性肺疾病：长期需氧疗或呼吸支持。

• 胃肠道功能障碍：如肠旋转不良、胃食管反流等。

5. 治疗原则

• 产前干预：严重病例可行胎儿镜下气管封堵术（FETO）促进肺发育。

• 出生后处理：

  • 立即气管插管，避免面罩通气（防止胃肠道充气加重压迫）。

  • 稳定循环和呼吸（ECMO支持必要时）。

  • 手术修补膈肌缺损（病情稳定后24-48小时内）。

6. 预后

• 取决于肺发育不良程度、是否合并其他畸形及治疗时机。

• 总体存活率约60-70%，严重肺发育不良者预后较差。

先天性膈疝需多学科团队（新生儿科、小儿外科、影像科等）协作管理，早期诊断和干预是关键。