先天性肛门直肠畸形的定义

先天性肛门直肠畸形（Anorectal Malformation, ARM） 是指出生时即存在的肛门和直肠发育异常，属于常见的消化道先天性畸形之一。这种畸形可能单独发生，也可能伴随其他系统的异常，如泌尿生殖系统、脊柱或心脏的畸形。

先天性肛门直肠畸形的类型

根据直肠末端与肛提肌的关系，先天性肛门直肠畸形可分为以下几种主要类型：

1. 高位畸形

• 直肠末端位于肛提肌上方。

• 常伴有瘘管，如直肠尿道瘘（男性）或直肠阴道瘘（女性）。

2. 中间位畸形

• 直肠末端位于肛提肌水平。

• 可能伴有瘘管，如直肠前庭瘘（女性）。

3. 低位畸形

• 直肠末端位于肛提肌下方。

• 瘘管开口通常位于会阴部。

先天性肛门直肠畸形的症状

• 新生儿期症状：

  • 无肛门开口或肛门位置异常。

  • 胎便排出延迟或异常（如从尿道、阴道排出）。

  • 腹胀、呕吐（提示肠梗阻）。

• 伴随症状：

  • 泌尿系统异常（如尿道下裂、膀胱外翻）。

  • 脊柱畸形（如脊柱裂）。

  • 心脏缺陷。

诊断方法

1. 体格检查：观察肛门位置和形态，检查会阴部是否有瘘管开口。

2. 影像学检查：

   • X线倒立位片（评估直肠末端与肛提肌的关系）。

   • 超声或MRI（进一步明确畸形类型和伴随异常）。

3. 其他检查：如心脏超声、脊柱MRI（排查伴随畸形）。

治疗原则

预后与随访

• 多数患儿术后可正常排便，但需长期随访。

• 高位畸形患儿可能需要肠道管理（如灌肠）以控制排便。

• 定期评估泌尿系统和脊柱功能。

关键点

• 早期诊断和手术干预至关重要。

• 多学科团队（小儿外科、泌尿科、骨科等）协作治疗。

• 家长需接受培训，掌握术后护理技巧。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！