先天性肝内胆管囊状扩张症的定义与发生机制

先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病） 是一种罕见的先天性胆管异常，特征为肝内胆管非梗阻性、节段性囊状扩张。这种疾病通常在儿童时期或成年早期被发现，可能与遗传因素有关。

先天性肝内胆管囊状扩张症是如何发生的？

该病的发生主要与胆管发育异常有关，具体机制包括：

1. 遗传因素

• 部分病例与PKHD1基因突变相关，该基因也与多囊肾病有关。

• 家族性聚集现象提示可能存在遗传倾向。

2. 胆管板发育异常

• 胚胎期胆管板重塑障碍导致胆管结构异常。

• 胆管上皮细胞增殖与凋亡失衡。

3. 其他因素

• 部分病例合并先天性肝纤维化或肾脏囊性疾病。

• 可能与宫内感染或环境因素有关。

典型症状

• 反复胆管炎：发热、腹痛、黄疸。

• 肝肿大：体检可触及肿大肝脏。

• 门脉高压（合并肝纤维化时）：脾大、腹水、食管静脉曲张。

• 胆石症：扩张胆管内易形成结石。

诊断方法

1. 影像学检查：超声、CT或MRI显示肝内胆管囊状扩张。

2. MRCP（磁共振胰胆管造影）：无创评估胆管系统。

3. 肝活检：确诊肝纤维化或排除其他肝病。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期体检：早期发现胆管炎或结石。

• 避免高脂饮食，减少胆石形成风险。

• 接种肝炎疫苗，预防重叠感染。