先天性肝纤维化的定义与发生机制

先天性肝纤维化（Congenital Hepatic Fibrosis, CHF） 是一种罕见的遗传性肝脏疾病，属于纤维囊性肝病的一种。其特征是门静脉区纤维化和胆管发育异常，导致门静脉高压和肝功能异常。CHF通常在儿童期或青少年期被诊断，但也可能在成年后才出现症状。

先天性肝纤维化是如何发生的？

先天性肝纤维化的发生与基因突变有关，特别是影响胆管和肝脏发育的基因。以下是其主要发生机制：

1. 遗传因素

• 常见基因突变：PKHD1基因突变（常染色体隐性遗传），与常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）相关。

• 遗传模式：父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。

2. 病理变化

• 门静脉区纤维化：胶原纤维在门静脉区过度沉积，导致门静脉血流受阻。

• 胆管发育异常：胆管板畸形（Ductal Plate Malformation, DPM），胆管扩张或囊性变。

3. 临床表现

• 门静脉高压：脾肿大、食管胃底静脉曲张、腹水。

• 肝功能异常：黄疸、凝血功能障碍。

• 合并症：常合并多囊肾病，可能导致肾功能不全。

诊断方法

1. 影像学检查：超声、CT或MRI显示肝脏纤维化和胆管异常。

2. 肝活检：病理检查确认门静脉区纤维化和胆管板畸形。

3. 基因检测：检测PKHD1等基因突变。

治疗原则

如何预防先天性肝纤维化？

• 遗传咨询：有家族史者应进行基因检测和遗传咨询。

• 定期随访：早期发现和治疗并发症。

关键点

• 先天性肝纤维化是一种慢性疾病，需长期管理。

• 肝移植是终末期患者的有效治疗手段。