先天性肺动静脉瘘的定义与形成机制

先天性肺动静脉瘘（Pulmonary Arteriovenous Malformation, PAVM）是一种罕见的血管畸形，指肺动脉与肺静脉之间直接相连，绕过正常的毛细血管床，导致未经氧合的血液直接进入体循环。这种异常连接通常在出生时即存在，属于先天性发育异常。

先天性肺动静脉瘘是如何形成的？

先天性肺动静脉瘘的形成与胚胎发育过程中的血管发育异常有关，具体机制包括：

1. 胚胎发育异常

• 在胚胎期，肺血管系统发育过程中，毛细血管网未能正常形成，导致肺动脉与肺静脉直接连接。

• 可能与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

2. 遗传因素

• 约70%的PAVM患者与HHT相关，这是一种常染色体显性遗传病。

• HHT患者中，ENG、ACVRL1或SMAD4基因突变可能导致血管发育异常。

3. 血管重塑异常

• 血管内皮细胞功能异常，导致血管壁结构薄弱，易于扩张形成瘘管。

先天性肺动静脉瘘的典型症状

• 低氧血症：由于未经氧合的血液直接进入体循环，患者可能出现紫绀、呼吸困难。

• 咯血：瘘管破裂可能导致咯血。

• 神经系统症状：如头痛、中风，由于血栓或空气栓塞通过瘘管进入脑循环。

• 其他：疲劳、运动耐量下降。

诊断方法

1. 胸部X线：可能显示肺部结节或肿块。

2. 胸部CT：可清晰显示瘘管的位置和大小。

3. 超声心动图：通过造影剂可观察到右向左分流。

4. 血管造影：金标准，可明确瘘管的解剖结构。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：监测瘘管大小和症状变化。

• 避免剧烈运动：减少瘘管破裂风险。

• 预防性抗生素：在进行牙科或外科手术前使用，预防感染性心内膜炎。

关键点

• PAVM可能导致严重的低氧血症和神经系统并发症。

• 早期诊断和治疗可显著改善预后。

• HHT患者应进行PAVM筛查。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！