先天性肾上腺皮质增生症的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 女性假两性畸形：女性胎儿外生殖器男性化。

   • 男性假性性早熟：男性患儿阴茎增大，阴毛早现。

   • 盐丢失型：新生儿期出现呕吐、脱水、低钠血症、高钾血症。

2. 体格检查

   • 视诊：外生殖器检查。

   • 触诊：腹部检查，排除其他疾病。

实验室检查（确诊关键）

1. 新生儿筛查

   • 表现：

     • 足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）水平升高。

2. 血液检查

   • 优势：

     • 检测17-OHP、睾酮、ACTH、肾素活性等。

3. 基因检测

   • 表现：

     • 明确基因突变类型。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 影像学检查

   • 肾上腺超声或CT，评估肾上腺大小和形态。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似CAH（新生儿筛查阳性或典型症状）→ 血液检查（17-OHP升高）→ 基因检测（确诊）。

注意事项

• 盐丢失型CAH需立即治疗，避免肾上腺危象。

通过上述检查，CAH的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，避免严重并发症。