先天性肾病综合征的定义与发生机制

先天性肾病综合征（Congenital Nephrotic Syndrome, CNS） 是一种罕见的遗传性肾脏疾病，通常在出生后3个月内发病。它以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要特征。由于肾小球滤过屏障的异常，导致蛋白质大量丢失，进而引发一系列临床症状。

先天性肾病综合征是如何发生的？

先天性肾病综合征的发生主要与遗传突变有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 芬兰型先天性肾病综合征

• 常见人群：芬兰裔人群，但也可在其他种族中发生。

• 原因：

  • NPHS1基因突变，导致肾小球滤过屏障的关键蛋白nephrin缺失或功能异常。

2. 非芬兰型先天性肾病综合征

• 原因：

  • WT1、NPHS2、PLCE1等其他基因突变。

3. 继发性先天性肾病综合征

• 原因：

  • 感染（如先天性梅毒、巨细胞病毒感染）。

  • 药物或毒素暴露。

先天性肾病综合征的典型症状

• 水肿：尤其是眼睑和下肢。

• 蛋白尿：尿液中泡沫增多。

• 低蛋白血症：血液中白蛋白水平降低。

• 高脂血症：血液中胆固醇和甘油三酯水平升高。

诊断方法

1. 尿液检查：检测蛋白尿。

2. 血液检查：评估白蛋白和血脂水平。

3. 基因检测：确定遗传突变。

4. 肾脏活检：在特定情况下进行，以评估肾小球病变。

治疗原则

如何预防先天性肾病综合征？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在怀孕前进行咨询。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。

关键点

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 肾移植是芬兰型患者的最终治疗选择。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！