先天性肾病综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分病例还需进行基因检测。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 水肿：尤其是眼睑和下肢。

   • 蛋白尿：尿液中泡沫增多。

   • 低蛋白血症：血液中白蛋白水平降低。

2. 体格检查

   • 血压测量：可能升高。

   • 水肿评估：按压后凹陷。

实验室检查（确诊关键）

1. 尿液检查

   • 蛋白尿：24小时尿蛋白定量＞50mg/kg。

   • 尿蛋白电泳：区分选择性与非选择性蛋白尿。

2. 血液检查

   • 白蛋白：＜2.5g/dL。

   • 血脂：胆固醇和甘油三酯升高。

   • 肾功能：肌酐和尿素氮可能正常或轻度升高。

3. 基因检测

   • NPHS1、NPHS2、WT1等基因：检测突变。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 肾脏活检

   • 评估肾小球病变程度。

2. 影像学检查

   • 超声：评估肾脏大小和结构。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性肾病综合征（水肿+蛋白尿）→ 尿液和血液检查（确诊蛋白尿和低蛋白血症）→ 基因检测（确定遗传突变）。

2. 基因检测阴性 → 肾脏活检进一步评估。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 基因咨询有助于家庭计划。

通过上述检查，先天性肾病综合征的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如肾功能衰竭）。