先天性胃出口梗阻的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 喷射性呕吐：尤其是喂奶后不久。

   • 体重不增或下降。

   • 脱水表现：尿量减少、皮肤弹性差。

2. 体格检查

   • 腹部触诊：幽门狭窄可能触及橄榄形肿块。

   • 观察脱水体征：如囟门凹陷、黏膜干燥。

影像学检查（确诊关键）

1. 超声检查（首选）

   • 幽门狭窄：幽门肌层厚度＞4mm，幽门管长度＞16mm。

   • 十二指肠梗阻：可见“双泡征”。

2. 上消化道造影

   • 显示胃排空延迟或梗阻部位。

   • 幽门狭窄呈“线样征”。

其他辅助检查

1. 血液检查

   • 评估脱水程度和电解质紊乱（如低氯性碱中毒）。

2. 遗传学检查

   • 如怀疑唐氏综合征等遗传病。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性胃出口梗阻（喷射性呕吐+体重不增）→ 体格检查（触及幽门肿块）→ 超声检查（确诊）。

2. 超声阴性但症状典型 → 上消化道造影进一步检查。

注意事项

• 及时纠正脱水和电解质紊乱。

• 术前评估心肺功能和其他可能合并的畸形。

通过上述检查，先天性胃出口梗阻的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时手术干预，改善预后。