先天性胫骨缺如的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 肢体短缩：患侧下肢明显短于健侧。

   • 畸形：足部内翻、膝关节不稳定等。

2. 体格检查

   • 视诊：患侧下肢短缩、畸形。

   • 触诊：胫骨缺失或部分缺失。

影像学检查（确诊关键）

1. X线检查（首选检查）

   • 表现：

     • 胫骨部分或完全缺失。

     • 腓骨可能增粗或弯曲。

2. MRI（金标准）

   • 优势：

     • 评估软组织和其他骨骼的发育情况。

     • 明确病因（如血管异常）。

3. 超声（产前诊断）

   • 表现：

     • 孕期超声可能发现下肢骨骼发育异常。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 遗传学检查

   • 排查相关遗传综合征。

2. 血管造影

   • 评估下肢血管发育情况。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性胫骨缺如（肢体短缩+畸形）→ 体格检查（触诊胫骨缺失）→ X线检查（确诊）。

2. 复杂病例 → MRI进一步评估。

注意事项

• 早期诊断对制定治疗方案至关重要。

• 多学科协作（如骨科、遗传学、康复科）可提高治疗效果。

通过上述检查，先天性胫骨缺如的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，改善患儿生活质量。